Detalles de la búsqueda
1.
Personal, financial and time burden in inherited ichthyoses: A survey of 144 patients in a university-based setting.
J Eur Acad Dermatol Venereol;
2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523469
2.
Quality of life and clinical characteristics of self-improving congenital ichthyosis within the disease spectrum of autosomal-recessive congenital ichthyosis.
J Eur Acad Dermatol Venereol;
36(4): 582-591, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34908195
3.
Proposal for a 6-step approach for differential diagnosis of neonatal erythroderma.
J Eur Acad Dermatol Venereol;
36(7): 973-986, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238435
4.
Development of a pathogenesis-based therapy for peeling skin syndrome type 1.
Br J Dermatol;
184(6): 1123-1131, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926582
5.
Refining the dermatological spectrum in primary immunodeficiency: mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1 deficiency mimicking Netherton/Omenn syndromes.
Br J Dermatol;
182(1): 202-207, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31049936
6.
LEKTI domains D6, D7 and D8+9 serve as substrates for transglutaminase 1: implications for targeted therapy of Netherton syndrome.
Br J Dermatol;
181(5): 999-1008, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801672
7.
Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part two.
Br J Dermatol;
180(3): 484-495, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29897631
8.
Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one.
Br J Dermatol;
180(2): 272-281, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216406
9.
The genetic basis for most patients with pustular skin disease remains elusive.
Br J Dermatol;
178(3): 740-748, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887889
10.
Sixteen novel mutations in PNPLA1 in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis reveal the importance of an extended patatin domain in PNPLA1 that is essential for proper human skin barrier function.
Br J Dermatol;
177(2): 445-455, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28093717
11.
Response to dupilumab in two children with Netherton syndrome: Improvement of pruritus and scaling.
J Eur Acad Dermatol Venereol;
35(2): e152-e155, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32810299
12.
Complete filaggrin deficiency in ichthyosis vulgaris is associated with only moderate changes in epidermal permeability barrier function profile.
J Eur Acad Dermatol Venereol;
27(12): 1552-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23297869
13.
Diminished protein-bound ω-hydroxylated ceramides in the skin of patients with ichthyosis with 12R-lipoxygenase (LOX) or eLOX-3 deficiency.
Br J Dermatol;
177(4): e119-e121, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235238
14.
Functional implications of novel ADAM10 mutations in reticulate acropigmentation of Kitamura.
Br J Dermatol;
177(6): e340-e343, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29192958
15.
Expanding the keratin mutation database: novel and recurrent mutations and genotype-phenotype correlations in 28 patients with epidermolytic ichthyosis.
Br J Dermatol;
164(2): 442-7, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21271994
16.
Association analysis of psoriasis vulgaris and psoriatic arthritis with loss-of-function mutations in IL36RN in German patients.
Br J Dermatol;
175(3): 639-41, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27038307
17.
Association of Cole disease with novel heterozygous mutations in the somatomedin-B domains of the ENPP1 gene: necessary, but not always sufficient.
Br J Dermatol;
174(5): 1152-6, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26617416
18.
[Clinical presentation and etiology of ichthyoses. Overview of the new nomenclature and classification]. / Klinik und Ätiologie der Ichthyosen. Grundlage der neuen Nomenklatur und Klassifikation.
Hautarzt;
61(10): 891-902; quiz 903-4, 2010 Oct.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-20827455
19.
Acral self-healing collodion baby: report of a new clinical phenotype caused by a novel TGM1 mutation.
Br J Dermatol;
161(2): 456-63, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19500103
20.
Ichthyosis vulgaris: novel FLG mutations in the German population and high presence of CD1a+ cells in the epidermis of the atopic subgroup.
Br J Dermatol;
160(4): 771-81, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19183181